De acordo com a Eurodis, organização que trata esse tipo de doença na Europa, a doença rara é aquela que afeta percentual pequeno da população - no caso do velho continente, menos de um caso a cada duas mil pessoas. Estima-se que 6 a 8% da população mundial seja portadora de alguma doença rara. A organização relata que existem de seis a oito mil síndromes registradas, 80% delas de origem genética.
