A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética extremamente rara que afeta cerca de uma em cada um milhão de pessoas globalmente. No Brasil, estima-se que existam aproximadamente 100 indivíduos diagnosticados com a doença. A FOP se caracteriza pela formação anômala de osso em tecidos moles do corpo, como músculos, tendões e ligamentos, restringindo significativamente a mobilidade e a qualidade de vida dos pacientes.
Essa condição surge devido a uma mutação no gene ALK2/ACVR1, que desencadeia um processo inflamatório após pequenos traumas, tornando o tecido afetado em osso. A doença não possui cura ou tratamento específico, sendo possível apenas mitigar a dor e a inflamação através de assistência médica especializada.
Imagina que você tem 7 anos de idade, e do nada, você sente uma tremenda dor no corpo, e com o passar do tempo, o seu corpo começa a travar cada vez mais, você perde a cada dia que passa, mais e mais dos seus movimentos. Você chega aos 12 anos de idade, mas já não pode mover seu
— Foca (@focasp_) March 12, 2020
Como a doença afeta o corpo humano?
Os efeitos da FOP podem ser devastadores para quem vive com a doença. O enrijecimento progressivo dos músculos, tendões e articulações leva a uma perda gradual de movimentos. Qualquer tipo de trauma, mesmo os mínimos como injeções ou quedas, pode agravar o quadro, resultando na formação de novos ossos e em maior debilidade física.
Numa fase inicial, quase todos os pacientes demonstram uma característica comum: uma malformação nos pés, especialmente no dedão, que geralmente é menor e virado para dentro. Este é um sinal crucial que deve ser observado por médicos e familiares para um diagnóstico precoce, essencial para melhorar a qualidade de vida do paciente.
O diagnóstico da FOP pode ser desafiador devido à raridade da doença e aos sintomas iniciais muitas vezes confundidos com outras condições. Caso haja suspeita, recomenda-se a suspensão de procedimentos que possam causar traumas no corpo, como cirurgias e vacinas intramusculares. Exames de imagem como raio X e tomografia, bem como o exame genético, são ferramentas essenciais para a confirmação do diagnóstico.
Desafios dos pacientes
Viver com FOP é extremamente desafiador. Pacientes frequentemente experimentam limitações severas na mobilidade e podem, em casos extremos, ficar acamados. As articulações da mandíbula também podem ser afetadas, complicando a alimentação e a comunicação. Em situações onde a abertura da mandíbula é severamente reduzida, soluções como a alimentação por sondas podem ser necessárias.
Familiares e cuidadores desempenham papeis vitais, oferecendo suporte nas atividades diárias e nos cuidados médicos constantes. Pacientes com FOP precisam tomar diversas precauções para evitar traumas que possam induzir novas calcificações e agravar o quadro clínico.
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