Você sabia que por meio da fertilização in vitro (FIV) é possível fazer a análise genética do embrião, antes da transferência, e verificar se ele carrega alguma doença genética? Para casos de doenças raras, a reprodução assistida tem se mostrado o melhor caminho. Alguns exemplos seriam em casos de anemia falciforme, fibrose cística, atrofia muscular espinhal (AME), distrofia muscular de Duchenne e neurofibromatose. Abaixo, listamos os principais exames para avaliar geneticamente o embrião são:
PGT-M
O objetivo do Diagnóstico Genético Pré-Implantacional para Doenças Monogênicas (PGT-M) é encontrar embriões isentos de mutações para doenças monogênicas específicas (como Anemia Falciforme e Hemofilia), evitando que sejam passadas de pais para filhos.
Essas são as doenças chamadas hereditárias, que podem ser transmitidas de pais para filhos, independente da idade materna ou paterna com a mesma chance.
Para que esse tipo de pesquisa possa ser feita nos embriões, é necessário saber com antecedência se os pais possuem algum gene com mutação patogênica. Os profissionais realizam o teste de acordo com a mutação apresentada pelo genitor ou familiar, individualizando cada caso.
A principal utilizada do PGT-M se dá para famílias que apresentem doenças gênicas recessivas, ou naquelas que apresentam doenças dominantes de apresentação tardia.
As principais patologias que podem ser evitadas dessa forma são: Fibrose cística, Doença de Huntington, Fenilcetonúria, Surdez profunda, Hemofilia, Daltonismo, entre outras.
PGT-SR
A Triagem Genética Pré-implantação para Rearranjos Cromossômicos Estruturais (PGT-SR) é uma pesquisa nos cromossomos do embrião. Ela tem o objetivo de identificar alterações cromossômicas estruturais (não de quantidade de cromossomos), como translocações que podem provocar diferentes distúrbios.
Translocações cromossômicas nada mais são do que pedaços grandes de cromossomos que invertem de lugar um com o outro. Por exemplo, uma translocação do cromossomo 5 com o cromossomo 14 corresponde a um indivíduo/embrião que tenha um cromossomo 5 normal e um cromossomo 5 que contém perdeu uma parte original dele e ganhou um pedaço do 14 e um cromossomo 14 normal e um cromossomo 14 que perdeu uma parte original dele e ganhou um pedaço do 5.
Quando essas translocações ocorrem formando indivíduos/ que não tenham uma quantidade total de DNA maior que o esperado, são chamadas de equilibradas. Quando formam indivíduos/embriões que apresentem fragmentos extras de DNA, são chamadas de desequilibradas.
As translocações desequilibradas, em sua maioria geram embriões que evoluem para uma não implantação, um aborto, ou uma síndrome grave. Em outras palavras, elas podem ser detectadas por esse teste.
Contudo, o teste não detecta translocações equilibradas. No entanto, embriões com translocações equilibradas usualmente são saudáveis. O principal risco de indivíduos com translocações equilibradas é o de gerarem embriões desequilibrados uma vez que tentem engravidar.
PGT-A
O exame, chamado Triagem Genética Pré-Implantação para Aneuploidias (PGT-A), corresponde a avaliação nos embriões de erros ligados a número de cromossomos. Esses erros são os que ocorrem, em sua maioria, em função do envelhecimento dos óvulos pelo aumento da idade materna.
Esse tipo de alteração não é hereditária. Todas as mulheres apresentam um aumento de risco de erros cromossômicos a medida em que envelhecem. Por isso, esse é um teste indicado para mulheres com mais de 37 anos que vão realizar uma FIV, de acordo com a maioria das sociedades especializadas.
Consiste em um teste genético que identifica alterações cromossômicas numéricas, conhecidas como aneuploidias, em embriões antes da implantação durante o tratamento da Fertilização in Vitro (FIV). Esse procedimento ajuda a prevenir síndromes cromossômicas, sendo a mais conhecida delas a Síndrome de Down.
A Importância dos exames genéticos
De acordo com a Dra. Maria do Carmo, especialista em reprodução humana da Clínica Fertipraxis, esses exames auxiliam na identificação de mutações específicas que podem ser transmitidas às gerações futuras, além de prevenir abortos durante o tratamento para engravidar.
"Entre as principais síndromes que possam ser identificadas com o exame PGT-A podemos identificar: Patau, Edwards, Down, Turner, Triplo X, Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Jacobs. Essas aneuploidias estão relacionadas a casos de perda concepcional, por isso é importante que casais busquem o aconselhamento genético se já tem casos na família ou idade avançada", afirma a especialista.
Em conclusão, Dr. Roberto de Azevedo, também especialista em reprodução humana da Clínica Fertipraxis, destaca que a seleção de embriões é regulamentada pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) e só é permitida para fins de saúde, não sendo autorizada para características estéticas, como cor dos olhos, cabelo ou outros traços físicos, ou para escolha de sexo do embrião (exceção feita para quando há alguma doença ligada aos cromossomos sexuais).
