Anemia falciforme é uma doença hereditária caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, tornando-os parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.
De acordo com o Ministério da Saúde, entre os anos de 2014 e 2020, a média anual de novos casos de crianças diagnosticadas com a doença no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi de 1.087, numa incidência de 3,75 a cada 10.000 nascidos vivos.
Estima-se que há 60.000 a 100.000 pacientes com a condição no país. A Bahia, o Distrito Federal e Minas Gerais são as unidades federadas de maior incidência. Uma vez que se trata de uma doença genética de origem africana, a anemia falciforme é mais comum em pretos e pardos.
O que é anemia falciforme?
A anemia falciforme é uma doença genética que afeta a forma e a função das hemácias, as células responsáveis pelo transporte de oxigênio no sangue. Compreendida como uma das mais comuns hemoglobinopatias, essa condição não apenas impacta a saúde física dos indivíduos, mas também gera desafios emocionais e sociais.
O diagnóstico é feito, principalmente, no PNTN – “Teste do Pezinho”. Crianças a partir dos quatro meses de idade, jovens e adultos que ainda não fizeram diagnóstico para detecção da doença podem realizar o exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina, disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). A eletroforese de hemoglobina também está inserida na rotina do pré-natal, que é garantido a todas as gestantes e parceiros.
O que causa a anemia falciforme?
A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene que codifica a hemoglobina, a proteína responsável pelo transporte de oxigênio nas hemácias. Essa mutação faz com que a hemoglobina se torne anormal, formando uma estrutura rígida que causa a deformação das células sanguíneas.
Para desenvolver a doença, é necessário herdar duas cópias do gene mutado (uma de cada progenitor). Pessoas que herdam apenas uma cópia do gene mutado são consideradas portadoras - elas geralmente não apresentam sintomas, mas podem transmitir o gene para seus filhos.
Sintomas da anemia falciforme
Segundo o Ministério da Saúde, a anemia falciforme pode se manifestar de forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas sintomas leves, outros apresentam um ou mais sinais. Os sintomas geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança. Eles incluem:
Crise de dor
É o sintoma mais frequente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação.
Síndrome mão-pé
Nas crianças pequenas as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local.
Infecções
As pessoas com doença falciforme têm maior propensão a infecções e, principalmente, as crianças podem ter mais pneumonias e meningites. Por isso elas devem receber vacinas especiais para prevenir estas complicações. Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da doença.
Úlcera (ferida) de Perna
Ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, a partir da adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento. Para prevenir o aparecimento das úlceras, os pacientes devem usar meias grossas e sapatos.
Sequestro do Sangue no Baço
O baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por “sequestrar” todo o sangue e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento emergencial.
Tratamentos
Quando descoberta a doença, a pessoa deve ter acompanhamento médico adequado baseado num programa de atenção integral. Nesse programa, os pacientes devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com vários profissionais treinados no tratamento da anemia falciforme para orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença, informa o Ministério da Saúde.
Entre os tratamentos, estão a administração de medicamentos, transfusões de sangue, além de cuidados preventivos como vacinações e acompanhamento médico regular.
É possível ter uma vida normal com anemia falciforme?
Uma pesquisa conduzida pela enfermeira Marcela Ganzella Sisdelli, da Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto (EERP) da USP, destacou as dificuldades enfrentadas por portadores de anemia falciforme, tanto práticas quanto emocionais.
Marcela observa que, embora doenças como câncer e diabetes recebam mais atenção, a anemia falciforme é frequentemente negligenciada. Seu estudo, que acompanhou 11 pacientes, revelou que a condição pode dificultar a mobilidade e afetar a vida profissional.
“Se o paciente tiver acesso aos medicamentos (fornecidos pelo SUS), às consultas médicas com hematologista e à transfusão de sangue quando necessária, provavelmente conseguirá trabalhar e contribuir com a sociedade e, assim, sentir-se mais útil”, explica Marcela.
Apesar dos desafios, muitas pessoas com anemia falciforme conseguem ter uma vida ativa, desde que recebam tratamento adequado e suporte contínuo.
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