Diagnosticada com atrofia muscular espinhal (AME), uma doença rara que os afeta os neurônios motores e faz com que o paciente tenha dificuldade de se locomover, a pequena Marina comemora, neste 1 de setembro, 5 anos de vida. Há pouco mais de 3 anos, a história da criança se popularizou porque ela recebeu uma injeção do “remédio mais caro do mundo”, o Zolgensma.
Na época em que a Marina recebeu a medicação (aplicada em dose única e capaz de impedir a evolução da AME em bebês), o remédio era considerado o mais caro do mundo e custava US$ 2,1 milhões – cerca de R$ 9 milhões. No ano passado, ele perdeu o posto para outro lançamento, o Hemgenix, um tratamento para a hemofilia B que custa US$ 3,5 milhões (cerca de R$ 17 milhões).
Para arrecadar o valor do remédio, que não era coberto pelo SUS nem por planos de saúde, os pais de Marina recorreram a uma vaquinha. Renato e Talita Souza falaram com o Terra em 2019, pouco antes da filha conseguir a medicação. Ainda em 2019, Renato contou como foi a descoberta da doença.
"O que nos ajudou a reconhecer os sintomas foi que a gente já tinha ajudado uma campanha de uma criança que tinha AME", disse. Descubra mais sobre esta condição a seguir.
Quais são os sintomas da AME?
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença rara crônica e progressiva que afeta aproximadamente uma em cada 10 mil crianças. A AME é causada por uma mutação em um gene responsável pela produção de uma proteína que garante a sobrevivência dos neurônios motores - sem essa proteína, os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo morrem.
A doença é considerada rara e estima-se que apenas entre 280 e 300 crianças sejam diagnosticadas com a mesma condição genética de Marina todo ano no Brasil. Até a Anvisa liberar a Spinraza, outra medicação mais barata que Zolgensma, mas que ainda assim cada dose custa mais de R$ 360 mil, o diagnóstico de AME era sinônimo de internação e dependência de aparelhos até para respirar.
Atualmente o Zolgensma é coberto pelo SUS e por alguns planos de saúde. Ele está custando cerca de R$ 6 milhões e deve ser administrado em crianças de até 2 anos. A medicação foi testada em crianças com menos de dois anos de idade nos EUA e todos os que receberam sobreviveram e não precisavam de ajuda para respirar. O Zolgensma e o Spinraza podem ser tomados em paralelo.
Desde que descobriram o tratamento alternativo para a doença da filha, os pais de Marina resolveram investir na criação de conteúdo para as redes sociais para conseguir a vaquinha online. Hoje, o perfil @cureamarina tem mais de 130 mil seguidores no Instagram.
Como Marina está hoje
No perfil da criança, os pais compartilham a rotina da filha. Marina tem suporte fisioterapêutico continuo e faz outras atividades como hidroginástica que a ajudam a desenvolver coordenação motora.
A criança já fica em pé e até consegue se balançar sozinha, mais ainda não pode caminhar, como a própria mãe explicou em uma publicação. Porém, para uma pessoa com AME, qualquer movimento é uma vitória. "Marina não anda, ela VOA e vai chegar aonde ela quiser!", declarou a mãe.
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