Ciência estuda mulher de 36 anos que sobreviveu a 12 tipos de câncer
Mutação em um gene específico foi responsável por uma disfunção na replicação celular que mudou o número de cromossomos da paciente
Uma mulher espanhola desenvolveu 12 tipos diferentes de câncer ao longo de menos de 36 anos de vida. O primeiro apareceu quando ainda era um bebê de dois anos, e outros surgiram durante a vida — e, pelo menos cinco deles são malignos. O caso, apresentado na revista científica Science Advances no início de novembro, é considerado pelos médicos como “excepcional”.
Cada um dos tumores foi diagnosticado como um tipo diferente e em uma parte distinta do corpo — no canal auditivo, no cólon, nas mamas e outros. Quando ela chegou pela primeira vez ao Centro Nacional de Pesquisa do Câncer (CNIO), na Espanha, uma amostra de sangue foi coletada para sequenciar os genes mais frequentemente envolvidos no câncer hereditário.
No entanto, nenhuma alteração foi detectada neles. Os pesquisadores então analisaram todo o DNA e encontraram mutações em um gene chamado MAD1L1, considerado essencial no processo de divisão e proliferação das células.
Mutação dupla
Com isso, a equipe analisou o efeito das mutações detectadas e descobriram que elas causam alterações no número de cromossomos das células. No corpo humano, todas as células têm 23 pares de cromossomos. Segundo testes em animais, quando há mutações em ambas as cópias desse gene – cada uma proveniente de um dos pais – o embrião morre.
Mas, para “espanto” dos pesquisadores, a pessoa neste caso tem mutações em ambas as cópias do gene. E conseguiu sobreviver com uma vida tão normal quanto se pode esperar de alguém que sofre de problemas de saúde.
De acordo com a pesquisa, a mutação estava causando disfunção na replicação celular e criando células com diferentes números de cromossomos na mulher. Cerca de 30% a 40% de suas células sanguíneas tinham um número anormal de cromossomos.
Marcos Malumbres, chefe da Divisão Celular e Grupo de Câncer do Centro Nacional de Pesquisa do Câncer (CNIO) da Espanha, disse em um comunicado que os médicos ainda não entendem “como esse indivíduo pode ter se desenvolvido durante o estágio embrionário nem superado todas essas patologias [durante a vida]''.
Este é um caso raro, e nenhum outro relato como este foi descrito na comunidade científica. Segundo o coautor do estudo, Miguel Urioste, que chefiou a Unidade Clínica de Câncer Familiar do CNIO até à sua reforma em janeiro deste ano, "academicamente não podemos falar de uma síndrome nova porque é a descrição de um único caso, mas biologicamente é".
Segundo ele, outros genes cujas mutações alteram o número de cromossomos nas células são conhecidos, mas “este caso é diferente pela agressividade, pela porcentagem de alterações que produz e pela extrema suscetibilidade a um grande número de tumores diferentes”.
Por que alguns tumores da paciente sumiram?
Uma questão na pesquisa foi que os cinco cânceres agressivos desenvolvidos pela paciente desapareceram com “relativa facilidade”. A equipe acredita que "a produção constante de células alteradas gerou uma resposta defensiva crônica na paciente contra essas células, e isso ajuda os tumores a desaparecer”.
“Achamos que aumentar a resposta imune de outros pacientes os ajudaria a interromper o desenvolvimento tumoral”, explica Malumbres.
Segundo os pesquisadores, a descoberta de que o sistema imunológico é capaz de desencadear uma resposta defensiva contra células com o número errado de cromossomos é, segundo eles "um dos aspectos mais importantes deste estudo, que pode abrir novas opções terapêuticas no futuro."
