Dia dedicado às doenças raras expõe desafios à saúde mundial

Roona Begum nasceu com uma grave anomalia neurológica que se manifestou no aumento do volume dos espaços que contêm o líquido cefalorraquidiano e que provoca uma pressão no cérebro. A circunferência de sua cabeça chegou a medir 94 centímetros, ou seja, quase duas vezes o normal para uma menina de sua idade, razão pela qual não podia se manter erguida nem deslocar-se engatinhando.

Os indianos lançaram em abril uma campanha para ajudar a menina

As operações que fez na primavera permitiram reduzir a circunferência de seu crânio a 58 cm. As fotos da menina tiradas por um fotógrafo da AFP no começo de abril em uma remota região do nordeste da Índia, estado de Tripura, emocionaram leitores e internautas no exteriores

A menina indiana sofre de uma rara doença que quase dobrou o tamanho da sua cabeça. Seu caso gerou um movimento de generosidade por causa da situação de saúde, voltou a ser operada nesta sexta-feira.  A circunferência de sua cabeça chegou a medir 94 centímetros. As operações permitiram reduzir o tamanho do crânio a 58 cm

Roona Begum, de dois anos, já tinha sido operada várias vezes em maio e junho para drenar o líquido que tinha inchado sua cabeça, permitindo reduzindo o tamanho do seu crânio.

Uma campanha foi iniciada para juntar recursos para que a menina possa receber tratamento médio

Um jovem chinês está aguardando uma cirurgia depois de passar a vida inteira com o coração batendo longe do peito, sob a pele do abdômen. Ho Zhiliang, 24 anos, nasceu com uma rara síndrome cardíaca congênita, que costuma provocar a morte de mais de 90% dos pacientes durante o nascimento - ou logo depois. Ho Zhiliang quer passar por cirurgia para mover o coração para a caixa torácica

Uma família do Nepal que sofre com uma rara doença chamada hipertricose lanuginosa congênita - que causa crescimento excessivo de pelos em quase todo o corpo - está passando por um tratamento para combater os sintomas da "síndrome do lobisomem". A mãe, Devi Budhathouki (foto), 38 anos, e seus três filhos (Manjura, 14 anos; Niraj, 12 anos; e Mandira, 7 anos) convivem com a síndrome que, congênita, os afeta desde antes de nascer

Os pelos que deveriam cair durante o oitavo mês de gestação permanecem no corpo do bebê e não deixam mais de crescer. Na foto, a filha mais velha, Manjura

A medicina ainda não conhece uma cura para essa doença. Tratamentos podem ser feitos com técnicas de depilação. Na foto, o filho, Niraj

Família nepalesa que sofre com excesso de pelos provocado pela hipertricose lanuginosa congênita (conhecida como "síndrome do lobisomem") posa para foto após passar por tratamento no Nepal. Com aplicação de laser, médicos diminuíram diminuir os sintomas da condição. Na imagem, a mãe, Devi Budhathoki, a filha Manjura (dir.) e o filho Niraj (esq.)

A caçula da família, Mandira, também sofre com a rara "síndrome do lobisomem"

Mandira, 7 anos, gosta de brincar nos arredores de sua casa em Kharay, a 190 quilômetros de Catmandu. Ela também passa por tratamento para aliviar os sintomas da síndrome

Enfermeira prepara o garoto Niraj para tratamento de remoção de pelos a laser em hospital no Nepal

Niraj reage à dor durante tratamento para aliviar os sintomas da "síndrome do lobisomem". Leia mais -

Um bebê com uma rara doença está surpreendendo médicos e a família no Reino Unido. A criança sofre da síndrome de Patau, que faz com que ela "esqueça" de respirar. A expectativa de vida em casos como esse é de no máximo alguns dias de vida, mas a menina, Jess Kerr, completou 1 ano recentemente

Segundo a Família, Jess Kerr tem em média cinco "ataques" por dia, fica com a pele azulada e precisa ser reanimada pelos pais, Melanie e Simon. A síndrome é causada pela presença de um cromossomo 13 extra nas células. Agora a família faz uma campanha para arrecadar recursos para o tratamento da menina

Menina chinesa de seis meses de idade sofre com uma rara desordem genética conhecida como nevo melanocítico congênito. O bebê, que tem o corpo coberto com manchas negras, ainda não pode receber tratamento para remover as marcas porque é considerado muito novo. A família da garota, chamada Wang Xinyan, ouviu a resposta de médicos em Xangai

As pintas escuras e peludas cobrem cerca de 50% do corpo da menina e existem desde que ela nasceu, porém foram crescendo com o passar do tempo

A maior parte das manchas se concentra na região do peito e dos braços

A família desconhecia o diagnóstico para a doença até que foi consultar especialistas

A família está sendo ajudada por voluntários reunidos online depois que a mãe, Zheng Xuexue, pediu contribuições na internet e gerou comoção na China

Um bebê prematuro nasceu na China com ascite - uma acumulação de fluidos popularmente conhecida como barriga d'água. O caso deixa sua barriga inchada e suas bexigas cheias com uma grande quantidade de fluidos. Em casos graves como esse, os intestinos podem ficar boiando dentro do abdômen. O acumulo de líquidos na cavidade abdominal do recém-nascido poderá ser removido com uma cautelosa drenagem, em um procedimento chamado paracentese. A criança nasceu em Jining, na província chinesa de Shandong

Charlotte Figi, seis anos, desenvolveu uma rara e grave forma de epilepsia que fazia com que ela sofresse milhares de convulsões por semana. Seus pais resolverem adotar um controverso tratamento que envolve alimentá-la com doses precisas e controladas de maconha medicinal. Desde que começou o procedimento, a garota britânica conseguiu caminhar e falar pela primeira vez.

Nos Estados Unidos, menina de 12 anos foi infectada, possivelmente em um parque aquático, por uma "ameba comedora de cérebros". A doença é considerada muito rara.

O chinês Pan Xianhang sofre de um caso de ictiose tão grave que afeta sua capacidade de caminhar, alterando o formato dos olhos, nariz, boca e orelhas, gerando dificuldades para mexer braços e pernas. O garoto sofre com dores e tem dificuldade para dormir devido à coceira.

O pequeno Oscar Tasker nasceu com transposição das grandes artérias: um defeito congênito do coração que inverte os vasos que levam sangue ao corpo, causando falta de oxigênio. Ele passou por um procedimento cirúrgico para corrigir esse problema, mas uma falha na operação fez com que o lado esquerdo do coração deixasse de funcionar. Ele passou a viver com um coração artificial e entrou na fila para um transplante, mas acabou se curando após cerca de 100 dias internado.

Travis e Levi Smith carregam o irmão Nick, que tem menos de 90 centímetros. O americano é uma das cerca de 100 pessoas em todo o mundo com uma rara condição genética chamada nanismo primordial. Essa desordem de crescimento significa que ele é um dos menores homens do mundo, tendo como adulto o mesmo tamanho de uma criança normal de 3 anos.

Zara Hartshorn, 16 anos, teve uma infância difícil por sofrer de uma rara condição médica que a faz parecer muito mais velha. Ela teve de aturar muitas provocações e até agressões físicas ao longo da vida devido à sua aparência. A jovem britânica nasceu com lipodistrofia, condição que herdou da mãe e deixa sua pele enrugada por conta da anormal distribuição de gordura corporal

Graças a uma cirurgia plástica na face, oferecida pelo médico Abhimanyu Garg, Zara afirma que passou a se sentir mais confiante quanto à sua aparência

A britânica herdou a condição da mãe, que também sofre de lipodistrofia, doença que consiste na anormal distribuição de gordura corporal

Um ciclista britânico de 23 anos foi diagnosticado com uma síndrome rara que o impede de guardar gordura sob a pele. Tom Staniford nasceu com um peso normal, mas perdeu toda a gordura em volta do rosto e nos membros ainda durante a infância. Mesmo assim, o corpo do britânico ainda pensa que ele é obeso, e ele tem diabetes tipo 2

As gêmeas britânicas Evie e Darcie Chapman sofrem de uma forma severa de epilepsia chamada síndrome de Dravet, que as impede de se divertir em excesso sob pena de levá-las à morte. Convulsões causadas por seu estado de saúde podem causar um mal súbito e as deixam permanentemente com problemas no desenvolvimento, no comportamento e alimentação. Na foto, elas aparecem com seus pais, Mark e Natalie

As convulsões que atingem as pequenas gêmeas de dois anos podem ser causadas por animação excessiva e temperaturas extremas, por exemplo, o que leva seus pais e manterem um monitoramento constante para preservar a vida delas

Seu estado de saúde é agora melhor controlado por medicamentos e elas têm sido menos afetadas pelos efeitos da doença. Na imagem, elas se divertem moderadamente

Quando forem mais velhas, as gêmeas poderão se candidatar para um tratamento que faz uso de uma dieta especial, chamada dieta cetogênica ou proteinada - um regime que força o corpo a queimar a gordura armazenada em vez de glicose. Os médicos ainda não sabem por que, mas esse tratamento interrompe as convulsões em alguns pacientes

As gêmeas siamesas A'zhari (de rosa) e A'zhiah Jones (de azul) foram fotografadas antes de passar pela última etapa da cirurgia que as separou. As irmãs, nascidas nos Estados Unidos, passaram por uma operação considerada pioneira por constituir o primeiro registro de cirurgia feita ao longo de duas etapas em gêmeas siamesas compartilhando órgãos vitais e ligadas pelo abdômen. A operação foi um sucesso, e os médicos afirmam que a dupla se recuperou completamente do procedimento que durou 14 horas.

Abby e Brittany Hensel são gêmeas siamesas determinadas a viver uma vida normal. Como a maioria das garotas de 23 anos, as irmãs gostam de passar tempo com amigos, viajar nas férias, dirigir, praticar esportes e viver a vida ao máximo. As irmãs são objeto do documentário Abby and Brittany: Joined for Life (Abby e Brittany: Juntas para a vida toda)

Pais decidiram não submeter irmãs a cirurgia de separação por conta dos riscos envolvidos

Abby e Brittany dizem ter gostos distintos para roupas, mas fazem acordos sobre o que vestir

As gêmeas siamesas Abby e Brittany Hensel, de Minnesota, nos Estados Unidos, se formaram na Universidade Bethel e estão começando uma carreira como professoras primárias

Abby e Brittany Hensel são gêmeas siamesas determinadas a viver uma vida normal

A doença do pequeno Jasper Holt, nascido em 8 de abril, é tão única que os médicos responsáveis por cuidar dele não têm um nome para o caso e, assim, passaram a chamá-lo de "Síndrome de Jasper". O bebê nasceu com lábio leporino, rins conjuntos, mandíbula pequena e cistos no cérebro. Em apenas um dia, ele teve de passar por cirurgia para reconstruir seu abdômen inferior e separar os rins.

Os irmãos britânicos Alex e Daniel sofrem de doença metabólica rara chamada Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS, na sigla em inglês). A SLOS resulta da incapacidade do corpo em produzir seu próprio colesterol, pode causar defeitos de nascença e dificuldades de aprendizado. As crianças com a doença têm desordens do espectro do autismo, e os mais severamente afetados apresentam defeitos de nascença, como palatos fendidos, dificuldades de aprendizado e defeitos coronários

Victoria Orritt, a mãe, espera que pesquisadores consigam encontrar tratamento para síndrome. "O que vai acontecer quando eles forem adultos, e eu não estiver mais aqui?", questiona. Alex e Daniel ainda são capazes de frequentar a escola local em seu vilarejo, no condado de Northampshire, graças a uma ajuda individual a cada um deles e à compreensão dos professores, mas Victoria está consciente de que terá que procurar em breve uma escola especial para educá-los

Lizzy Hendrickson sofre com uma rara condição genética e não pode ser tocada sem que sua pele se rompa em bolhas. A  "doença da borboleta" (nome popular da epidermólise bolhosa simples) não tem cura e deixa a pele humana frágil como a asa do inseto. Desde que nasceu, a criança lida com ferimentos na pele que surgem ao menor toque - mesmo através dos corpos de sua mãe e pai.

Uma britânica de 25 anos sofre de uma rara doença e uma fruta ou um vegetal pode matá-la

Charlotte Jefferson tem sensibilidade a salicilatos, o que significa que um simples tomate pode causar coceira, delírio e fazê-la até tossir sangue.

Britânica perdeu um olho após uma rara infecção por fungo. Ela afirma que problema foi causado por uma lente de contato.

Ashley Cardenas prepara sua filha, Audrina, para deixar o hospital. A criança nasceu com o coração batendo fora de seu corpo e agora utiliza um escudo destinado a proteger seu coração enquanto cresce. O órgão foi reinserido no peito e ela recebeu alta no dia 23 de janeiro, depois de três meses e meio internada

Audrina nasceu em outubro com uma rara doença que afeta apenas um a cada 8 milhões de pessoas - e 90% dos afetados são natimortos ou morrem dentro de três dias

O dr. Charles Fraser, cirurgião-chefe do Texas Children's Hospital, examina a pequena Audrina Cardenas enquanto conversa com a mãe dela. A menina nasceu com uma doença rara chamada ectopia cordis: um terço de seu coração ficou para fora do corpo antes da cirurgia corretiva

A criança terá de ser acompanhada por um cardiologista pelo resto da vida, porém os médicos consideram seu prognóstico bom. Em alguns anos, ela deve passar por cirurgia para a inserção de um escudo mais permanente em sua parede torácicaz

Um pai de família que vivia com uma doença rara havia 40 anos sem perceber foi finalmente diagnosticado depois que uma médica o viu amarrar seus sapatos. Butcher Ian Redfern, 45 anos, descobriu que sofria da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, na sigla em inglês), o que causa hipermobilidade óssea e deixa sua pele elástica

Redfern não havia mostrado sinais de que carregava a condição genética hereditária até que a médica que cuidava de sua filha o observou dobrando os pulsos em um ângulo estranho. Em sua filha, a doença age de uma forma diferente, fazendo com que sua pele se mostre quebradiça em vez de elástica.

Com 11 anos, Kray Mundy foi levado às pressas para o hospital com sintomas de um acidente vascular cerebral (AVC), um caso raro entre crianças. Os médicos descobriram que o menino tinha má-formação em veias na região abdominal e no cérebro e o submeteram a uma cirurgia de emergência. O britânico conseguiu se recuperar, mas ficou com dificuldades para movimentar a mão direita

O caso de uma jovem de 20 anos que não envelhece tem desafiado, há anos, os médicos nos Estados Unidos. Apesar da idade, Brooke Greenberg mantém a aparência física e a cognição de uma criança, com idade mental de nove meses. Os cientistas acreditam que ela pode sofrer de uma mutação genética que "desliga" sua capacidade de envelhecer.

Um homem britânico quase morreu após um pé de atleta evoluir para uma infecção com uma superbactéria "carnívora". Mais de dois meses após a doença, que ameaçou necrosar sua perna, e várias semanas de internação hospitalar, Steven Holzman conseguiu livrar-se da bactéria, mas ainda tem de andar com a ajuda de muletas e não pode trabalhar

Holzman inicialmente tratou o pé de atleta com um creme comprado sem receita numa farmácia. Mas no dia seguinte, com o pé inchado, ele teve de ser internado às pressas em um hospital local, onde passou por três operações em quatro dias

Os médicos descobriram que ele havia desenvolvido uma doença conhecida como "fasceíte necrosante", uma infecção extremamente grave, que necrosou parte de seus tecidos do pé até o quadril. "Fui para a minha última operação sabendo que eu podia voltar da sala de cirurgia só com uma perna, em vez de duas", conta Holzman. "Tenho muita sorte de ter sobrevivido, mas tenho ainda mais sorte de ainda ter minha perna", diz.

Amelia Lancaster sofre por causa de uma meningite em um hospital de Oxford, no Reino Unido. A menina surpreendeu médicos após se recuperar quando os médicos davam horas de vida para ela

A mãe, Melinda, 26 anos, e o pai, Simon, 24 anos, levaram a menina a um médico que disse que poderia ser catapora. Contudo, quando ela piorou, os pais a levaram ao hospital John Radcliffe, em Oxford

Exames confirmaram o temor dos médicos: a menina, então com 10 meses, tinha uma das piores formas de meningite e sofreu septicemia, uma reação descontrolada a uma infecção e que pode paralisar os órgãos em questão de horas

A criança foi encaminhada a uma unidade de tratamento intensivo, mas os médicos afirmaram aos pais que ela certamente não sobreviveria até o dia seguinte. Até um padre chegou a ser chamado para o quarto de Amelia

O que aconteceu depois foi o que mais surpreendeu os especialistas e os pais da menina. A frequência cardíaca caiu no dia seguinte e o corpo estabilizou. Apesar da melhora, os médicos tiveram que fazer uma operação para drenar o sangue parado. Os músculos da criança sofreram com a infecção, que também danificou ossos e ligamentos. Os dedos da mão direita não se recuperaram e tiveram que ser amputados

"Levou um ano para ela voltar a caminhar. Ela é uma garota muito determinada", diz a mãe. Amelia agora tem três anos e tem uma recuperação surpreendente. "Ela recebeu uma prótese (para a mão), mas uma bem simples. Ela recentemente foi operada no braço e agora consegue usar (a prótese) bem melhor".

Nesta montagem de fotos, o Ministro da Saúde da Indonésia examina um homem de 32 anos apelidado de Homem-árvore devido a uma doença rara que causou a deformação da pele com verrugas que se assemelham à casca de árvore. À esquerda o homem antes do tratamento e à direita depois do tratamento de 9 meses com cirurgias que retiraram 13,2kg das verrugas do corpo

Dede, o Homem-árvore durante tratamento de retirada das verrugas-cascas causados por doença rara

Yu Zhenhuan, que sofre de uma doença rara, tem cabelos cobrindo 96 por cento de seu corpo. Ele recebe check-up em um hospital em Hangzhou, província de Zhejiang, leste da China. Nenhum outro membro da família de Zhenhuan possui a doença. Os cabelos começaram a crescer em seu canal auditivo quando ele tinha dois anos de idade

Bebê abandonado com a rara "síndrome da sereia", um defeito em que crianças nascem com as pernas fundidas, no Hospital Provincial de Hunan para a Infância em Changsha, província de Hunan, centro da China. Sirenomelia, ou "síndrome de sereia" é uma malformação congênita rara que atinge um em cada 70 mil nascimentos; a condição é quase sempre fatal dentro de dias devido a defeitos graves em órgãos vitais