Estudo italiano acha novo gene ligado a casos raros de autismo
Método usou novas tecnologias de sequenciamento de DNA
Um estudo internacional liderado pela Universidade de Turim, na Itália, descobriu que mutações em um novo gene podem ser associadas a formas raras do transtorno do espectro do autismo (TEA). Além da instituição, participaram da pesquisa o hospital Cidade da Saúde e da Ciência da cidade e especialistas da Universidade de Colônia, na Alemanha.
Conforme os resultados publicados na revista "Brain", a análise usou novas tecnologias de sequenciamento de DNA e o desenvolvimento de modelos in vitro de células neuronais que demonstraram que mutações no gene Caprin1 são responsáveis por alterações de mecanismos específicos que provocam uma espécie de distúrbio nos neurônios.
A pesquisa foi coordenada pelo professor de Genética Médica do Departamento de Ciências Médicas da Universidade de Turim e do mesmo setor do hospital, Alfredo Brusco, e conseguiu identificar 12 pacientes de TEA que têm essa alteração.
O grupo de pesquisa do Projeto NeuroWes atua, desde 2015, no estudo da genética do TEA, também com a colaboração de outros grupos italianos e do Mount Sinai de Nova York.
A análise de centenas de pacientes atendidos pelas instituições envolvidas permitiu individualizar o caso de um italiano de Piemonte em que havia sido perdida uma ampla região de um cromossomo que continha o gene Caprin1. Essa observação fez com que os pesquisadores questionassem o papel dessa mutação no caso do autismo da pessoa.
Então, foram rodadas análises em centenas de casos e 12 deram positivo para essa mutação específica. A pesquisa ainda mostrou que perder uma das duas cópias do Caprin1 causa uma alteração na organização e nas funções dos neurônios bem como em sua atividade elétrica.
A importância do estudo também recai na questão da definição do papel biológico do Caprin1, no que foi possível demonstrar que ele regula a síntese de muitas proteínas nos neurônios, regulando ainda a expressão de muitos genes no cérebro.
O Caprin1 em si é considerado uma proteína muito importante na interseção de inúmeros mecanismos biológicos dos neurônios e seu entendimento também ajudará a identificar outros numerosos genes ligados a diversos problemas no neurodesenvolvimento.
A identificação de novos genes associados a formas de TEA está em rápida evolução e é previsto que existam mais de mil deles implicados na causa dessa condição. .
