Esta doença extremamente rara transforma músculos em ossos
Cientistas acompanharam por três anos a evolução da doença Fibrodisplasia Ossificante Progressiva. Extremamente rara, a condição transforma músculos em ossos
Pela primeira vez, uma equipe internacional de pesquisadores avaliou o avanço da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) em cerca de 110 indivíduos por um período médio de 3 anos. Bastante rara, esta doença é conhecida por "transformar" músculos, tendões e ligamentos em ossos. No momento, a ciência ainda não descobriu uma cura para a condição.
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Em 2016, eram conhecidos puco mais de 800 pacientes portadores da doença genética que transforma músculos em ossos, o que a torna realmente rara. Em média, nasce um bebê com a doença a cada 2 milhões de nascimentos.
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Publicado na revista científica Genetics in Medicine, o estudo foi desenvolvido por diferentes equipes de pesquisa espalhadas pelo mundo, como pesquisadores do King's College London, no Reino Unido. Entre as principais conclusões, está a confirmação de que a maioria dos pacientes possui a mesma variante genética para a doença, a ACVR1. No futuro, a triagem precoce poderá acelerar o diagnóstico e reduzir a progressão do quadro, apontam os autores.
Como os músculos viram ossos em pacientes com esta doença rara?
Segundo os pesquisadores, a calcificação progressiva dos tecidos moles da doença não é constante, mas acontece em ondas que não tem um período regular para acontecer. Apesar disso, a maioria dos voluntários (70%) apresentou pelo menos uma onda nos 36 meses de acompanhamento da pesquisa.
Os episódios de músculos que viram ossos são mais frequentes na infância e no começo da idade adulta. A tendência é que ocorram principalmente nos seguintes locais:
- Pescoço;
- Ombro;
- Outras partes da região superior das costas;
- Quadril;
- parte inferir da coluna.
Nestes pontos, formam-se espécies de fitas e placas ósseas onde estavam os tecidos moles, como músculos, tendões e nervos. Dependendo do local, o paciente pode ter sua capacidade de mobilidade comprometida — na faixa dos 20 anos, a maioria dos pacientes depende de uma cadeira de rodas para se locomover. Os novos ossos também podem afetar a capacidade respiratória, quando impedem o tórax de se expandir, ou afetar a mastigação.
Em quanto tempo se forma um novo osso em pessoas que têm essa doença genética?
Após uma onda de calcificação, os pesquisadores apontam que, em 12 semanas, é esperado que um novo osso seja formado no local afetado. Esta localização é estimada a partir da inflamação ou da dor relatada pelo paciente. No entanto, as taxas podem variar dependendo do paciente.
"Os resultados de indivíduos que receberam cuidados padrão por até 3 anos neste estudo mostram o efeito debilitante e a natureza progressiva da FOP, de forma transversal e longitudinal, com maior progressão durante a infância e início da idade adulta", concluem os autores da pesquisa.
No momento, não existem tratamentos específicos para a doença que transforma músculos em ossos, mas a dor, o inchaço e a inflamação podem ser aliviados, através de medicamentos.
Fonte: Genetics in Medicine
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