Novo remédio retarda progresso de doença que afetou Stephen Hawking
Uso do medicamento contra Doença do Neurônio Motor se mostrou eficiente, até mesmo ao reduzir sintomas de alguns pacientes
A empresa de biotecnologia Biogen anunciou nesta semana im tratamento genético que conseguiu retardar a progressão da Doença do Neurônio Motor (MND, na sigla em inglês) em um ensaio clínico e até melhorou sintomas de alguns pacientes.
A MND é uma condição neurodegenerativa que afeta o sistema nervoso central e caracteriza-se pela perda progressiva de neurônios, sendo mais comum na velhice. Ela afeta células essenciais para a deglutição, respiração, fala e gestos.
Ao desenvolver o medicamento tofersen para tratamento da Doença do Neurônio Motor, a Biogen teve como alvo o gene defeituoso SOD1, causador de cerca de 2% dos casos da MND, também conhecida como Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) ou doença de Lou Gehrig. O tofersen é um oligonucleotídeo, um fragmento curto de uma cadeia simples de ácido nucleico, ou seja, um "pedaço" de DNA que se liga à sua sequência-alvo complementar.
A expectativa média de vida hoje, para os portadores da condição, é de três a cinco anos a partir do início dos sintomas, mas a velocidade da neurodegeneração varia bastante por indivíduo. Além do SOD1, pelo menos outros 30 genes são conhecidos por predispor as pessoas à Doença do Neurônio Motor.
Um dos casos mais conhecidos de longevidade com a doença na história é o de Stephen Hawking, que teve seu diagnóstico com 21 anos e conseguiu ficar vivo até os 76 anos, embora tenha tido inúmeras dificuldades. O caso dele, porém, é extremamente raro e não representa a evolução comum.
Pacientes relatam melhora expressiva com remédio para MND
Mesmo ainda sendo limitado para tratar os 140 mil novos casos da doença em todo o mundo a cada ano, especialistas consideram o tofersen um ponto de virada por ser a primeira demonstração convincente de um tratamento que interfere na evolução da doença.
A professora de neurologia da Universidade de Sheffield e líder do braço britânico do estudo clínico da Biogen, Pamela Shaw, afirmou ao jornal Financial Times: “Realizei mais de 25 testes clínicos de MND e o estudo de tofersen é o primeiro em que os pacientes relataram uma melhora em sua função motora”.
E complementou: “Nunca antes ouvi pacientes dizerem: estou fazendo coisas hoje que não pude fazer há alguns meses — andando em casa sem minhas muletas, subindo os degraus do jardim, escrevendo cartões de Natal”.
Persistência no tratamento deu bons frutos
No início do estudo, o ensaio da fase 3 não conseguiu alcançar o ponto de melhora significativa após seis meses de tratamento, mas os níveis de proteínas nocivas no sangue dos pacientes, causados pelas mutações do gene SOD1, caíram substancialmente.
Por si só, essa já era uma grande pista. Mas depois de um tempo, os benefícios ficaram mais evidentes. Os pesquisadores estenderam o uso do tofersen para o período de um ano, e os resultados foram publicados na noite da quarta-feira (21), na revista médica New England Journal of Medicine.
A Biogen já solicitou à FDA (agência de saúde dos Estados Unidos) a aprovação do uso do tofersen para tratar pacientes com a Doença do Neurônio Motor que possuem mutação SOD1. A revisão por parte da companhia deve ser feita até o fim de janeiro de 2023.
Entretanto, a própria Biogen, que tem sede em Massachusetts, já está disponibilizando o medicamento sob um programa de “acesso antecipado” a pacientes em mais de uma dúzia de países.
A injeção do tofersen é feita por meio de uma punção lombar na coluna vertebral, e deve ser aplicada mensalmente. “Isso parece desagradável, mas não é quando feito por mãos qualificadas”, comentou o professor de neurologia translacional na Universidade de Sheffield, Chris McDermott.
Brian Dickie, diretor de pesquisa da MND Association, uma instituição de caridade a pacientes do Reino Unido, comentou: “Esses resultados mais recentes fornecem confiança crescente de que tofersen está tendo um efeito clínico biológico e benéfico nas pessoas que vivem com a condição causada pelo gene SOD1. Eles também fornecem uma importante 'prova de conceito' de que abordagens semelhantes baseadas em terapia genética podem ser úteis para outras formas da doença”.
