Com doença rara, jovem morre após 18 anos 'presa' em corpo de criança
Jovem italiana morre após sofrer falência múltipla de órgãos; entenda o que é NUBPL, condição rara que a vítima enfrentava
A jovem italiana Elena Delle Piane, de apenas 18 anos, morreu após sofrer falência múltipla de órgãos. No cenário atual da medicina, a história de Elena Delle Piane destaca-se como um triste testemunho das dificuldades enfrentadas por portadores de doenças raras.
Portadora da NUBPL mitocondrial, uma condição que afeta o desenvolvimento físico e compromete múltiplos sistemas do organismo, Elena foi uma das raras 18 pessoas diagnosticadas globalmente com essa enfermidade.
O que a NUBPL mitocondrial causa?
Desde os 10 anos, quando recebeu o diagnóstico em 2016, Elena tornou-se o único caso documentado da doença na Itália. A NUBPL mitocondrial provoca mutações no DNA do portador, resultando em crescimento inadequado que impacta ossos, músculos e órgãos internos. Os pacientes frequentemente enfrentam também complicações neurológicas, incluindo convulsões e atrasos no desenvolvimento intelectual.
Quais são os sintomas?
Os primeiros sintomas geralmente se manifestam entre os 3 e 18 meses de idade, revelando a gravidade da condição. Para apoiar a pesquisa sobre essa doença rara, uma campanha de arrecadação de fundos conseguiu reunir aproximadamente € 94.700, que serão utilizados em um projeto de estudo na Universidade de Verona.
Durante sua vida, Elena enfrentou enormes desafios físicos. Com apenas 1,10m de altura e pesando apenas 15 kg aos 15 anos, sua saúde era constantemente ameaçada por complicações nos pulmões e intestinos. Sua condição exigia reposição frequente de sais minerais e ela lutava contra dificuldades respiratórias contínuas.
Trajetória de Elena
Ainda assim, Elena encontrou alegria nas pequenas coisas da vida: a música e a costura se tornaram suas paixões. Sua mãe, Andreea Delle Piane, frequentemente compartilhava momentos especiais nas redes sociais com os irmãos da jovem — Daniele, Luca e Vittoria — transmitindo mensagens repletas de amor e esperança. Em seu último aniversário, um vídeo tocante foi publicado, celebrando sua trajetória e resiliência ao longo dos anos.
Nos últimos dias de internação, Andreea manteve mais de 200 mil seguidores atualizados sobre o estado de saúde da filha. Apesar da falta de cura para a NUBPL mitocondrial, a família sempre buscou cultivar uma perspectiva positiva sobre a vida. Infelizmente, Elena faleceu em um hospital em Gênova, onde residia com seus pais e irmãos. O velório da moça ocorreu na Igreja Evangélica local, reunindo amigos e familiares para prestar suas últimas homenagens.
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