Criança é diagnosticada com doença que atinge menos de 100 pessoas no mundo

As Paraplegias Espásticas Hereditárias, especialmente o tipo SPG50, envolvem uma complexa teia de condições genéticas. Essa doença neurológica rara, manifestada por mutações no gene AP4M1, afeta o sistema motor, tornando desafiador para os portadores realizarem tarefas diárias. A SPG50 é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores da mutação para que a condição se manifeste nos filhos.

Essa condição, que afeta menos de 100 pessoas globalmente, apresenta desafios únicos para os pacientes e suas famílias. Para Dudu, o primeiro caso diagnosticado no Brasil, o impacto no desenvolvimento motor se manifestou cedo, alterando significativamente seu crescimento e interação com o mundo ao seu redor.

Os sintomas e progressão da doença

Inicialmente, os sinais da SPG50 podem ser sutis mas progressivos. Crianças afetadas experimentam dificuldades motoras desde cedo, com sintomas evoluindo para paraplegia ao longo dos anos. A progressão continua, e a falta de mobilidade dos braços pode surgir por volta dos 20 anos. A combinação de sintomas físicos e neurológicos coloca essas crianças em uma posição de dependência e vulnerabilidade contínuas.

Detectar a SPG50 exige um processo diagnóstico detalhado. Quando sinais de atraso no desenvolvimento se manifestam, exames genéticos, como o Exoma, são essenciais para identificar mutações específicas. Em Dudu, o diagnóstico não foi imediato; ele surgiu após um longo caminho de consultas e testes, enfatizando o desafio de diagnosticar doenças genéticas raras sem um histórico familiar prévio.

Tratamentos e pesquisas em andamento

Atualmente, as opções de tratamento para SPG50 são limitadas. Terapias físicas e ocupacionais são cruciais para melhorar a qualidade de vida dos portadores. Entretanto, há esperança com o desenvolvimento da Melpida, uma droga de terapia gênica em fase de testes. Criada nos Estados Unidos por iniciativa de pais afetados, a Melpida promete alterar a trajetória da doença ao introduzir genes saudáveis nos pacientes.

Embora a SPG50 seja uma doença devastadora, os avanços contínuos em pesquisa genética oferecem esperança. O envolvimento de Dudu em um estudo clínico destaca a importância do financiamento e do apoio à pesquisa. O sucesso inicial em outros participantes do estudo é um farol de esperança, com potencial para revolucionar o tratamento da SPG50 no futuro próximo.

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