Italianos identificam nova mutação causadora do Alzheimer
Alterações raras desencadeiam doença na velhice, segundo estudo
Pesquisadores italianos descobriram um novo gene responsável pelo mal de Alzheimer, doença neurodegenerativa progressiva e fatal que provoca deterioração da memória e do sistema cognitivo.
A descoberta é fruto de uma colaboração entre diversos grupos de pesquisa da Itália que há anos estudam as causas genéticas do Alzheimer, coordenados pelo Hospital Molinette, de Turim, e foi publicada na revista científica Alzheimer's Research & Therapy.
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O trabalho "sugere o papel de mutações genéticas raras também como causa da doença na velhice", explica Innocenzo Rainero, diretor do centro de Alzheimer e demências correlatas do Molinette e da Universidade de Turim.
O grupo científico, coordenado por Elisa Rubino, pesquisadora do hospital, acompanhou durante vários anos uma família italiana com Alzheimer de início senil, descobrindo que a doença era causada por mutações no Grin2C, um gene que codifica uma subunidade do receptor de glutamato NMDA, que tem papel importante em funções neurotransmissoras, incluindo a memória.
"Até agora, mutações raras nos genes PSEN1, PSEN2 e APP eram conhecidas como causas da doença de Alzheimer, principalmente na idade pré-senil", comenta Rainero, que já havia contribuído para a identificação do PSEN1 em 1995.
"Esperamos que o Grin2C seja uma causa muito rara de Alzheimer", explica Rubino, enfatizando, no entanto, que "o aspecto mais significativo da pesquisa é a confirmação do papel que os mecanismos de excitotoxicidade [danos a neurônios por estimulação excessiva de neurotransmissores] relacionados ao glutamato podem ter no desenvolvimento da doença".
"Quando o glutamato interage com o receptor NMDA nos neurônios, um canal se abre, promovendo a entrada de íons de cálcio. Se esse estímulo for excessivo, causa excitação intensa do neurônio, o que leva à morte celular", diz a pesquisadora.
Segundo os cientistas, é interessante notar como, antes mesmo do desenvolvimento do déficit cognitivo, os pacientes portadores da mutação apresentaram por anos um distúrbio do humor de tipo depressivo.
O novo estudo, de acordo com eles, "exigirá o desenvolvimento de novos medicamentos capazes de reduzir a excitotoxicidade cerebral" provocada pelo aminoácido glutamato "para retardar a progressão dessa doença dramática".
O Alzheimer é a principal causa de déficits cognitivos graves e se tornou um dos maiores problemas de saúde na velhice no mundo.
Pesquisas científicas mostram que a doença é resultado de uma interação complexa entre fatores genéticos e ambientais, como hipertensão, obesidade, diabetes, depressão e isolamento social, que favorecem a deposição no cérebro de duas proteínas tóxicas, a beta amiloide e a tau, ambas responsáveis pela neurodegeneração. .
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