O que é a síndrome de Patau? Saiba mais sobre a doença
Arthur, filho do cantor Zé Vaqueiro está na UTI após nascer e ser diagnosticado com a síndrome
O filho do cantor Zé Vaqueiro, Arthur, está na UTI após ser diagnosticado uma malformação congênita decorrente da síndrome da trissomia do cromossomo 13, conhecida também como síndrome de Patau. O segundo filho do artista nasceu na última segunda-feira (24).
O que é a síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é uma doença genética caracterizada por um cromossomo a mais, o que causa problemas de má formação no rosto e nos membros e nos sistemas nervoso, cardíaco e urinário.
"É uma doença genética rara, afeta cerca de um em cada quatro mil nascido vivos", afirmou ao site G1 a geneticista Cristiana Libardi, pesquisadora da Universidade de Fortaleza (Unifor).
O que são cromossomos?
O DNA é composto por um código que indica como devem ser as estruturas que formam o corpo humano, como órgãos, a cor da pele, a extensão do cabelo. E o cromossomo é uma estrutura onde as moléculas de DNA estão condensadas e reunidas. Cada célula do corpo humano possui o DNA e dentro de si ficam os cromossomos.
Os seres humanos possuem, de modo geral, 46 cromossomos em cada célula, sendo 23 herdados do pai e 23 da mãe. Os cromossomos são contados em dupla e nomeados numericamente. "Todos nós temos duas cópias de cada cromossomo, que nós recebemos dos nossos pais, uma do nosso pai e outra da nossa mãe", explica Cristiana Libardi.
A síndrome de Patau se caracteriza pela presença de um cromossomo a mais. O filho do cantor Zé Vaqueiro tem 47 cromossomos ao todo, e não 46. "A criança [com a síndrome de Patau] nasce com três cópias de um dos cromossomos, que é o cromossomo 13", conta Libardi.
É justamente nos momentos em que o DNA é replicado para dar origem a novas células que ocorrem falhas como a trissomia cromossômica, dando origem às malformações e outros problemas congênitos.
Alterações e malformações
Bebês com síndrome de Patau nascem com baixo peso e uma série de alterações fisiológicas e malformações. Em alguns casos, pode haver microcefalia. Entre os problemas causados pela doença estão:
- Malformação no coração
- Malformação no sistema nervoso
- Alterações nas faces e lábios leporinos
- Malformação nos rins
- Problemas respiratórios
- Micro ou anolftalmia (olhos pequenos ou ausência de olhos)
- Defeitos abdominais
- Malformação nas orelhas e surdez
"Essa doença pode levar a perda gestacional ou parto prematuro da criança. Na maioria dos casos a sobrevida da criança com síndrome de Patau é baixa. Então, geralmente a criança vem a óbito após o nascimento", aponta Cristiana Libardi. A geneticista destaca que há casos de crianças que sobreviveram por meses.
Há tratamento?
Infelizmente, não há um tratamento específico para o problema. Geralmente, é oferecido suporte para que a criança com o problema receba todo o conforto possível.
Há prevenção?
O problema pode ser detectado no NPIT, o teste de triagem pré-natal não invasivo, que detecta, entre outros problemas, a trissomia 13, que gera a síndrome de Patau. O exame é feito colhendo uma mostra do sangue materno por volta das 9 ou 10 semanas de gestação.
Libardi destaca que, embora não seja possível antever o problema antes da gravidez, os futuros pais podem buscar aconselhamento genético. "A gente não tem como prever risco de ocorrência. Pode ser ao acaso, mas também a gente pode ter alguns indicativos na família, em que o médico geneticista pode prever o risco de ocorrência dessa doença", indica.
Mas é possível analisar o embrião nos processos de reprodução assistida, como a fertilização in vitro, para evitar a transmissão do problema.
"Não é algo que os pais vão transmitir sempre, é algo que pode acontecer ao acaso. Agora o que a gente tem que fazer é acompanhar e identificar se na família não tem nenhum caso de alguma alteração cromossômica semelhante", finaliza a geneticista Cristiana Libardi.
