Criança de dois anos é diagnosticada com doença ultrarrara
Família do mineirinho Eduardo Silva Amaral busca solução em experimento de terapia gênica nos Estados Unidos
O pequeno Eduardo Silva Amaral, de 2 anos, é o único brasileiro a ser diagnosticado com Paraplegia Espástica Hereditária Tipo 50 - SPG50. Sem tratamento, a doença ultrarrara possui menos de 100 casos no mundo.
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A anomalia se manifesta através de uma diminuição na força até evoluir para a paraplegia, a ausência da força, podendo levar a morte. É espástica porque à medida que a força vai diminuindo, o paciente começa a sentir uma dureza nos membros acometidos.
"Hereditário porque é uma doença genética recessiva, precisa de um par do cromossomo da mãe e um do pai para a criança desenvolver a doença", explica o neurologista Antônio Netto.
Natural de Pato de Minas (MG), Eduardo recebeu o diagnóstico quando tinha 18 meses. Debora Amaral conta que o filho sinalizou atrasos no desenvolvimento nos dois primeiros meses de vida. Não tinha a interação esperada pela idade, como aponta a mãe, que também é pediatra.
Com o passar do tempo, a criança apresentou hipotonia (moleza), diminuição na força muscular e perda de peso. Também demorou para engatinhar. Mas, após uma crise convulsiva, a neurologista infantil Laura Jehá auxiliou a família a buscar um diagnóstico.
Sem o tratamento, como explica a especialista, a criança poderia ficar paraplégica em torno de dez anos, e tetraplégica em vinte anos. No caso do Eduardo, são afetados principalmente os neurônios motores, já que a doença afeta o AP4M1 –gene que codifica uma subunidade do complexo de proteínas adaptador (AP) heterotetramérico.
“Para essa doença ainda não existe tratamento, tudo o que ouvimos falar ainda está em fase experimental”, afirma Antônio.
Atualmente, Eduardo é acompanhado por fisioterapeuta, fonoaudiólogo e um terapeuta ocupacional diariamente.
Terapia Gênica
Eduardo vai fazer parte do estudo clínico de terapia genética, desenvolvido pela associação sem fins lucrativos Elpida Therapeutics, nos Estados Unidos, que está recrutando voluntários para a última fase antes da liberação comercial de um remédio.
Esse tipo de terapia consiste no uso de medicações capazes de identificar os genes defeituosos, depois a parte com defeito é retirada enquanto outro ADN –molécula com o código genético do indivíduo– é feito.
"Esse ADN consegue transformar em novas moléculas, novas proteínas não defeituosas, e aí sim o paciente começa a ter uma recuperação desses quadros", diz Antônio.
O estudo ganhou maior notoriedade depois que Terry e Georgia Pirovolakis - fundadores da associação - descobriram a doença no filho. Os dois participaram da fase I de experimentos no Canadá, depois iniciaram a fase II nos EUA com três crianças.
O experimento é feito com uma droga chamada Melpida, e precisa de doações para seguir até a fase III. Um financiamento online está sendo realizado para que Eduardo e outras crianças participem da fase III, o valor necessário é de US$ 3 milhões (cerca de R$ 17,61 mi). Até o momento de publicação desta reportagem a doação total estava em US$ 1 milhão (R$ 5,87 mi).
O valor é necessário pela alta tecnologia envolvida no processo de terapia génica, seguros de saúde e deslocamento. Para Antônio, esse tipo de tratamento vai ser o futuro da medicina, não só para as doenças genéticas, mas para outros casos raros no mundo.
Enquanto isso, a família espera ir aos EUA algumas vezes para que a criança seja acompanhada. A doença é progressiva, ou seja, o que não desenvolveu antes do tratamento é difícil de recuperar. “Quanto mais demorar para ele receber o remédio, pior vai ser a evolução depois. Por isso que a gente está em uma corrida contra o tempo”, afirma Débora.
A família de Eduardo criou um grupo no Instagram (@curaparadudu) que faz a divulgação e facilita o acesso de quem quer colaborar com o experimento.
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