'Ao ouvir o diagnóstico, a mensagem que ficou na cabeça foi: começou o velório'

"Após 42 dias nos quais experimentamos os piores sentimentos de nossas vidas, recebemos o diagnóstico do nosso filho Santiago. É uma proeza médica em tão pouco tempo encontrar uma explicação. 

Tudo correu bem na gravidez, exceto o percentil, sempre um pouco baixo. Quando Santiago nasceu, praticamente não se mexeu. ‘Está muito cansado’, disse a obstetra, antes de entregar para a pediatra, que o levou à UTI. Achávamos que era questão de horas, mas Santiago ficou por 83 dias. Gravei um vídeo diário para registrar os fatos e rever no futuro. Futuro que parecia incerto a cada 24 horas que voltávamos para casa sem nosso filho.

Desde o primeiro dia, a gente cantava ‘Parabéns a Você’ para nosso filho na hora do nascimento, 20h18min, pois não sabíamos quanto tempo viveria. 

Santiago tinha um quadro de hipotonia e incapacidade de respirar. Várias causas eram levantadas, hipóteses eram investigadas: falta de oxigenação intrauterina resultando em hipóxia, paralisia cerebral, AME (atrofia muscular espinhal). Muitos testes e exames foram realizados, incluindo duas ressonâncias, enquanto aguardávamos o resultado do sequenciamento genético, o exoma.

A médica nos deus a notícia de forma direta: doença genética ultrarrara, chance de sobreviver baixa, mortalidade alta, expectativa de vida de 1 ano. A mensagem que ficou na minha cabeça foi a seguinte: começou o velório. Todos os pais em volta na UTI se emocionaram também. Marina não estava junto, tive que processar a informação para transmitir a minha esposa de outro jeito. 

Sempre fui o cara que evitei usar Google como fonte de informação médica. Mas dali em diante iria revirar tudo. A gente se impôs a necessidade de entender a doença. Dois dias depois, já havia encontrado duas pessoas com a mesma doença, um de São Paulo e outro de Goiás. Um levou 44 anos e outro 46 anos para ter a doença diagnosticada.

Uma médica deu a entender que a doença seria progressiva, chegaria ao coração e Santiago pararia de respirar. Também perguntamos a um geneticista que tipo de planos podíamos fazer. Façam planos de curto e médio prazo, ouvimos. A verdade é que ninguém tem a resposta. A história natural da doença faz com que não possamos prever o que vai acontecer. Então a gente tem que aceitar. 

Nunca nos revoltamos com quem falou coisas sem sentido — e não foram poucas. Temos uma batalha muito grande, não podemos perder energia com isso. Uma pneumologista nos deu o melhor conselho: vocês serão os reais conhecedores do seu filho, especialistas em ‘Santiagologia’. 

Ao sair do hospital, decidimos não levar tristeza para nosso lar, e, sim, levar nossa alegria e energia para o universo das doenças raras. Adaptamos o quartinho do bebê no apartamento para ter home care 24 horas, 7 dias por semana. São 4 técnicas de enfermagem que se alternam em turnos e mais duas fisioterapias por dia, incluindo sábados, domingos e feriados. A responsabilidade é manter Santiago bem alimentado, com a ventilação adequada. 

Aos poucos fomos perdendo o medo e conhecendo nosso bebê. Na primeira vez que saímos de casa com ele rapidamente, levamos oxímetro e respirador. Hoje, só usa a máscara para dormir, pois Santi não tem problema de saturação, e sim fraqueza muscular para respirar.

Marina volta em março ao trabalho após o fim da licença-maternidade, estendida graças à Lei da Prematuridade (que começa a contar após a alta hospitalar do recém-nascido). Eu estou empenhado em um framework de trabalho para buscar a cura. Encontramos até uma influencer americana e uma menina da Turquia que têm a doença.

Tenho entrado em contato com nomes de várias partes do mundo para reunir o máximo de informações possíveis sobre a doença. Já encontrei referências em hospitais e centros de pesquisas de Boston, da Espanha e o principal deles na Universidade Newcastle, na Inglaterra, que tem um teste clínico de miopatia centronuclear e já mapeou exatos 496 casos da doença no mundo todo. 

Nossa fé na ciência, que possibilitou que anos corressem em dias para nosso filho, nos move. Nosso objetivo de vida é deixar para o mundo a herança da cura, mas a não a qualquer custo: embora estejamos empenhados nessa busca, a aceitação vem antes. E esperamos que o nível de consciência sobre doenças raras aumente.

Nosso filho é uma pessoa com deficiência da proteína DNM2, isso pode afetar os músculos esqueléticos. Portanto, ao ser inclusivo para com as PcD que são 24% da população brasileira, todas as pessoas estarão ajudando muito."

Augusto Rocha, pai do bebê Santiago, de 8 meses

Leia aqui a reportagem completa sobre doenças raras na infância