Dia da Síndrome de Down: o que causa a trissomia do cromossomo 21?

Hoje, dia 21/03, é comemorado o Dia Mundial da Síndrome de Down. A data é oficialmente reconhecida pelas Nações Unidas desde 2012, e foi escolhida para representar a triplicação (trissomia) do 21º cromossomo que causa a síndrome.

A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem. Foi descrita pela primeira vez em 1866, quando John Langdon Down se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria. 

Desde então, a medicina avançou consideravelmente nos conhecimentos acerca da síndrome de down, ainda que existam mecanismos da condição que ainda não são descritos pela ciência. 

Já em 1958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da síndrome, que passou a ser considerada genética. Por isso, vale destacar que a SD não é uma doença, e sim uma condição genética inerente à pessoa. No entanto, tem associação com algumas questões de saúde que merecem atenção desde o nascimento da criança.

Como explica a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD), a SD é resultado da presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia). Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. 

As pessoas com trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. Aliás, cromossomos são as estruturas biológicas que contêm as informações genéticas. Na espécie humana essa formação está distribuída em 23 pares, totalizando 46.

A Síndrome de Down em números

A Síndrome de Down também é a primeira causa conhecida de discapacidade intelectual. No total, ela representa aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome. 

Além disso, segundo o Ministério da Saúde, estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down; no mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos.

Cuidados especiais

A FBASD destaca que as crianças, os jovens e os adultos com Síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças. Apesar disso, elas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

De acordo com o Ministério da Saúde, existe um conjunto de alterações associadas à SD que exigem especial atenção. Além disso, necessitam de exames específicos para sua identificação. São elas: 

• Alterações oftalmológicas;
• Alterações auditivas;
• Problemas no sistema digestório;
• Alterações do aparelho locomotor;
• Alterações neurológicas, hematológicas e ortodônticas. 

Estudos nacionais revelam também, alta prevalência de doença celíaca (5,6%) em crianças com SD que, em caso de suspeita, necessitam acompanhamento.

No caso de bebês e crianças com Síndrome de Down, é fundamental o acompanhamento desde cedo. Devem ser feitos diversos exames para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.

Além disso, crianças com SD precisam de estímulos esde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

Os tabus que cercam a SD

É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a Síndrome de Down. Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la, destaca a FBASD. Não é culpa de ninguém. Além disso, vale reforçar que a SD não é uma doença, mas uma condição genética, que exige atenção desde o nascimento.

As pessoas com Síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da população do que diferenças. Pacientes com a síndrome podem alcançar um bom desenvolvimento de suas capacidades pessoais, além de avançar em realização e autonomia. 

A pessoa com Síndrome de Down é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar. Ela poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida autônoma. Em resumo, poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.

Fonte: Ministério da Saúde e Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down.