Menina de 4 anos é diagnosticada com doença ultrarrara e família luta por tratamento nos EUA
Pais de Júlia Domingues enfrentam corrida contra o tempo para arrecadar R$ 18 milhões
Uma criança de quatro anos, residente em São Domingos do Prata, Minas Gerais, foi diagnosticada com uma doença neurodegenerativa ultrarrara conhecida como Lipofuscinose Ceróide Neuronal Tipo 7 (CLN7). A condição, que afeta menos de 30 pessoas em todo o mundo, provoca a degeneração progressiva do sistema nervoso, levando à perda de habilidades motoras e cognitivas.
Os primeiros sinais da doença surgiram no início de 2024, quando os pais, Fernanda Pontes e Alan Domingues, notaram que a filha, Júlia Pontes Domingues, apresentava desequilíbrio ao ficar em pé e dificuldades para subir escadas. Além disso, Júlia começou a ter problemas na fala, perda do controle esfincteriano e aumento da salivação. Após uma série de exames e consultas médicas, o diagnóstico de CLN7 foi confirmado em dezembro de 2024.
Atualmente, não há cura ou tratamento disponível no Brasil para a CLN7. Entretanto, uma instituição nos Estados Unidos, a Elpida Therapeutics, em parceria com o Southwestern Medical Center da Universidade do Texas, está conduzindo pesquisas promissoras que podem interromper a progressão da doença. Para que Júlia possa participar desse tratamento experimental, a família precisa arrecadar cerca de R$ 18 milhões, valor necessário para custear o procedimento no exterior.
A CLN7 é uma doença hereditária que geralmente se manifesta entre os 2 e 7 anos de idade, causando perda de visão, dificuldades motoras e cognitivas, e, em estágios avançados, pode levar ao estado vegetativo. A expectativa de vida para os portadores dessa condição raramente ultrapassa a adolescência.
Diante desse cenário desafiador, os pais de Júlia estão mobilizando esforços para arrecadar os fundos necessários e proporcionar à filha a chance de um tratamento que possa estabilizar seu quadro clínico.