'Vimos nossa filha quase vir a óbito algumas vezes por não respirar'

Nascida em 18 de novembro de 2019, a menina Valentina Ritter Silva é portadora do primeiro caso identificado no Brasil da síndrome do neurodesenvolvimento Poirier-Bienvenu, causada por uma mutação do gene CSNK2B. Entre os principais sintomas estão hipotonia (fraqueza muscular) e crises convulsivas refratórias, causando epilepsia. 

O exoma, teste com valores médios de R$ 5 mil a R$ 15 mil na rede particular, foi pago com recursos próprios e trouxe o diagnóstico já nos primeiros meses de vida, o que logo levou a família a encontrar outras pessoas mundo afora com a mesma condição.

A mãe, Gabriela Ritter, e o pai, Rômolo Botton Silva, passaram a se dedicar a mapear os casos encontrados. Chegaram a entrar em contato com os cientistas franceses que primeiro descreveram a síndrome, em 2017. O autor do artigo científico indicou um grupo de Facebook com outros pais e mães de mutações em genes similares. 

Neste mês de fevereiro, a família está em Nova York para inscrever Valentina em um estudo clínico do seu gene específico — uma jornada improvável antes do surgimento das redes sociais e do próprio exoma. Na semana em que visitou o The New York-Presbyterian Hospital, onde foram realizados os protocolos para o estudo conduzido pela escola médica da Columbia University, a mãe de Valentina conversou conosco.

Confira o relato da advogada Gabriela Ritter, mãe de Valentina:

"Valentina nasceu com dificuldade respiratória e logo foi para a UTI pediátrica. Com 3 dias de vida, teve de ser transferida para a capital e ficou por 40 dias internada. Nossa bebezinha tinha crises graves de convulsão. Voltamos para casa sem diagnóstico, e tínhamos um impasse: era preciso realizar o exoma, que o SUS não cobria, nem o plano de saúde. 

Sou advogada e poderia ter feito via judicial, mas levaria muito tempo e tínhamos pressa, afinal vimos nossa filha quase vir a óbito algumas vezes por não respirar. A incerteza e a falta de respostas nos deixavam abalados. Ficamos em desespero até conseguir entender o que está acontecendo.

Realizado o exoma, recebemos o diagnóstico: a doença de Valentina foi o primeiro diagnóstico do Brasil e da América do Sul. A síndrome Poirier–Bienvenu foi descrita em 2017, dois anos antes do nascimento. Encontramos um artigo em francês dos autores que deram nome à síndrome. Enviamos e-mail para o próprio professor Bienvenu na França. Ele nos indicou a associação de famílias de crianças com uma síndrome similar, CSNK2A1. Lá encontramos outro grupo privado do CSNK2B.

Ficamos sabendo das histórias de outras crianças no mundo com a mesma doença, incluindo uma menina de Porto Alegre e uma adolescente de 14 anos em São Paulo. Ambas descobriram o diagnóstico após o exoma; até então as mães não sabiam qual era a doença das filhas. Dali em diante conhecemos outras famílias, até no Acre e na Flórida. Há cerca de 75 a 100 pessoas no mundo.

Estes contatos nos levaram até a possibilidade de um estudo em Nova York, que requer o convite do pesquisador para o paciente entrar. Fizemos uma consulta virtual com o médico (Tristan Sands, do The New York-Presbyterian Hospital), compartilhamos os relatos dos profissionais do Brasil que acompanham a Valentina e organizamos a vida para vir para cá em fevereiro. Até agora, 12 crianças, incluindo a Valentina, tiveram amostras coletadas. Ainda estamos aguardando antes de voltar ao Brasil, na expectativa de que exista algum tratamento diferenciado para ela por aqui.

Das histórias que encontramos, Valentina é o caso mais agravado de todas as crianças, que em geral caminham e se alimentam via oral. Valentina tem gastrostomia, ainda está com o desenvolvimento atrasado e não senta. Ainda tem crises de convulsões, mesmo tomando 3 medicações anti convulsivas. Ela ainda dorme sempre ao meu lado por segurança. Soubemos que a pessoa mais velha com a mesma síndrome faleceu aos 30 anos após uma crise noturna, ninguém a viu para socorrer a tempo.

Nossa busca é pela melhora na qualidade de vida dela. Antes fazíamos 9 terapias por semana, para todos os tipos de estimulação. Mas reduzimos para o que é realmente necessário, para não estressá-la. Nosso filho mais velho, Arthur, de 10 anos, é um parceirão e está sempre presente com a mana. Ela é um anjo, vive feliz, sempre sorrindo, é amoroso, presta atenção em tudo e se comunica do jeitinho dela. 

Também faço parte da associação das famílias, reunidas para compartilhar informações. Quem quiser nos apoiar na causa pode conhecer o trabalho da Fundação CSNK2B ou acompanhar a rotina da Valentina em @doceraravalentina nas redes sociais."

*Este é um trecho da quarta de uma série de 5 reportagens sobre doenças raras, conteúdo produzido com apoio da bolsa de jornalismo da US National Press Foundation: Covering Rare Diseases.

Leia aqui a reportagem completa:

• Avanços na pesquisa científica: novas tecnologias para tratar doenças raras