Síndrome de Patau: entenda doença, diagnóstico e prevenção

O cantor Zé Vaqueiro anunciou na última quarta-feira (26) o cancelamento da sua agenda de shows até o dia 17 de agosto. O motivo foi o nascimento do filho caçula, Arthur, que está internado na UTI. O bebê nasceu com malformação congênita decorrente da trissomia do cromossomo 13, também chamada de síndrome de Patau. 

A síndrome de Patau é uma doença considerada grave e rara. Segundo o NHS (Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido), cerca de 1 a cada 4 mil bebês são acometidos pela condição. A causa está relacionada a uma falha genética apresentada no décimo terceiro cromossomo. 

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Ou seja, cada ser humano, naturalmente, possui 46 cromossomos, divididos em 23 pares. Já o paciente com a Síndrome de Patau, possui 3 cromossomos no grupo 13. Essa cópia no cromossomo gera uma série de problemas graves ao bebê, como, por exemplo, problemas no coração, atraso mental, fenda labial, microcefalia, mãos com dedos a mais, entre outros.

De acordo com a ginecologista e médica associada da AMCR (Associação Mulher, Ciência e Reprodução Humana do Brasil), Veridiana Salutti, adoença não tem cura, mas é possível amenizar alguns sintomas. "Alguns defeitos cardíacos podem ser corrigidos com cirurgia e a fenda labial também", afirma. 

A especialista explica que o tratamento depende da alteração que o bebê apresenta, mas que, muitas vezes, as características são 'incompatíveis com a vida' e muitos não sobrevivem nem até o primeiro ano de vida.

Diagnóstico e prevenção

O diagnóstico da Síndrome de Patau pode ser feito ainda na gestação, por meio de ultrassonografia, que ajuda a identificar alterações específicas da doença, ou através de exames de sangue realizados pela mãe do bebê. Há também, exames invasivos, como biópsias de vilosidades coriônicas, além de exames clínicos de acompanhamento durante a gravidez. Após o parto, um cariótipo pode firmar o diagnóstico.

Em relação à prevenção, Veridiana afirma que a síndrome acontece de forma aleatória, mas que existem soluções para casais com medo da doença. "Caso o casal tenha um filho com a doença e esteja com medo de ter outro bebê, eles podem tentar uma fertilização in vitro", comenta. "A pesquisa genética pré-implantacional pode diagnosticar se esse feto tem alguma alteração no seu cromossomo", acrescenta a ginecologista.

Além da trissomia 13, existem outras doenças genéticas cromossômicas, como a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) e a trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Turner). Todas elas estão relacionadas com alterações na sequência de alguns genes que fazem parte do DNA e não possuem cura. Até o momento, a medicina ainda não conseguiu interferir e realizar reparos no DNA humano.

"É muito importante falarmos da síndrome de Patau, assim como da síndrome de Down e demais síndromes. É necessário mostrar que isso acontece nas famílias e que esses bebês precisam de cuidados físicos, emocionais e suporte da família. A marginalização desses bebês, dessas crianças, desses jovens e desses adultos com algum déficit intelectual é muito grande hoje em dia. É muito bom estar falando sobre isso", finaliza Salutti.