Sob a coordenação de Richard P. Lifton, da Universidade de Yale, os cientistas descobriram que um trecho específico do material genético (DNA) está ligado ao surgimento de uma doença do coração chamada persistência do canal arterial (PCA). Esse resultado ajuda a esclarecer os mecanismos subjacentes à enfermidade.

"Essa descoberta deve conduzir a novo entendimento de como a doença surge", disse Lifton à Reuters Health. A equipe do pesquisador publicou os resultados do trabalho na edição antecipada on-line da revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

Na PCA, a passagem que permite à circulação sanguínea do feto desviar do pulmão não se fecha de maneira adequada após o nascimento. Isso coloca a criança sob risco de desenvolver de hipertensão pulmonar e insuficiência cardíaca. Muitos bebês que nascem com persistência do canal arterial podem necessitar de tratamento cirúrgico ou com medicamentos.

De acordo com Lifton, havia muita dificuldade para detectar as causa genéticas da PCA porque a doença é uma das muitas conhecidas como "esporádicas" -- termo que indica haver suspeita de existir uma causa genética para a doença, embora não existam padrões familiares claros.

Com o objetivo de investigar as causas genéticas da PCA, os autores do trabalho estudaram a frequência da doença em famílias do Irã nas quais era frequente o casamento consanguíneo (entre parentes próximos, como primos de primeiro grau).

Os pesquisadores partiram do pressuposto de que uma criança precisaria de duas cópias de um gene ligado à PCA para desenvolver a enfermidade. Desse modo, as famílias nas quais ocorre casamento entre parentes existe uma probabilidade maior de um antepassado portador do gene o ter transmitido para a mãe e o pai de uma criança com a doença.

Consequentemente, se existir uma causa genética para a PCA, a doença tenderá a aparecer com maior frequência nas famílias em que ocorre casamento consanguíneo do que na população geral, imaginaram os pesquisadores.

De fato, os cientistas encontraram mais casos de doença cardíaca hereditária provocada pela PCA no Irã do que nos Estados Unidos. Enquanto 63 por cento dos bebês com PCA tinham pais que eram parentes, o mesmo aconteceu com apenas 25 por cento da população geral -- e 30 por cento das crianças com outro tipo de problema do coração.

Ao examinar as sequências genéticas de pessoas com PCA, os pesquisadores isolaram um gene, que chamado de PCA1, ligado a pelo menos um terço dos casos da enfermidade.

Em entrevista à Reuters Health, Lifton salientou que nem todos os casos de PCA são provocados pela presença de duas cópias do gene PCA1 e que nem todas as crianças com duas cópias do gene desenvolverão PCA. No entanto, comentou o pesquisador, "para muitos pacientes, existe um único gene que gera um efeito muito grande".

Lifton disse ainda que outros pesquisadores podem querer adotar uma técnica semelhante à usada nesse estudo para determinar as causas genéticas de outras enfermidades cujo componente hereditário continua incerto, como outras doenças congênitas do coração, a esquizofrenia e a asma.

Reuters Health