De grupos étnicos como caucasianos, negróides e mongólicos, neste último grupo estariam as pessoas que nasceram com a síndrome que ele definiu como "mongolismo" e que o médico inglês descreveu assim: "Eles têm o rosto mais achatado e largo, as bochechas são redondas e a distância entre os olhos maior do que o normal. A lingua é maior e a pele tem menos elasticidade, dando a impressão de ser mais larga do que o corpo", escreveu Down.
Apesar de o tom de seus estudos ser, hoje em dia, considerado racista, já que ele considerava a síndrome como um sinal da deterioração da raça humana, o legado deixado por este médico inglês é, até hoje, fonte de referência para os estudos da síndrome da Down cujo nome foi oficialmente reconhecido pela Organização Mundial da Saúde em 1965.
Em 1958, Lejeune descobriu a presença de cromossomo extra
Esta foi a primeira vez que a genética foi usada para a compreensão do ser humano já que, até então, este ramo da ciência era usado basicamente na botânica como explicou o presidente da Fundação Lejeune, Jean Marie Le Méné.
"Ao descobrir a origem cromossômica da síndrome de Down, o professor Lejeune mostrou a ligação entre a genética e as doenças humanas. Esta conclusão indicou também que quando nós entendermos melhor o papel bioquímico de diferentes partes dos cromossomos do par 21, vai ser possível, um dia, criar um tratamento para devolver, a estas crianças, as potencialidades que elas têm mas que, por causa desta espécie de curtocircuito, elas não podem expressar", acredita Le Méné.
