Um geneticista também é muito procurado por casais que querem ter filhos mas temem gerar uma criança com alguma anomalia e, por isso, fazem o que se chama de aconselhamento genético. Este acompanhamento é procurado principalmente por pais que temem que suas idades influenciem a não-disjunção dos cromossomos, as trissomias de modo geral.
"Hoje a vida reprodutiva de uma mulher pode ser, em média, de 14 a 46 anos. Em termos de probabilidade de gerar um bebê com Down, por faixa etária, uma mulher de 19 a 24 anos tem uma probabilidade de um para cada 1752 nascimentos vivos, comparado a um para 33 para uma mulher de 46 anos", diz Llerena.
"São os extremos da vida reprodutiva que oferecem riscos maiores. A gestação de adolescentes traz riscos, não tão grandes quanto o de uma mulher mais velha, mas maior que a população geral. Há um pico nos dois extremos", diz o geneticista.
A idade do pai também é um fator
"No caso do homem, esta idade é mais tarde, a partir dos 55 anos, quando aumenta sua chance de gerar um filho com alguma trissomia", diz o geneticista.
Enquanto muitos governos investem em pesquisas para minimizar o ônus de manter a população que tem algum tipo de deficiência, seja através de tratamentos que aprimorem a qualidade de vida destas pessoas, muitas pessoas e países optam pelo diagnóstico pré-natal, o método mais utilizado como prevenção no mundo mas nem por isso sempre o mais popular.
Prevenção
"A prevenção primária não tem uma resolutividade total pois trabalha com cultura, educação e diferenças sócio-económicas. Na Califórnia, por exemplo, que, em teoria, teria uma população mais culta, somente 35% das mulheres com mais de 36 anos chegam a ter uma consulta com um geneticista", explica Llerena.
"Atualmente, é a prevenção secundária, ou o aborto, a que melhor satisfaz o Estado pois reduz nascimentos, não a frequência do evento", diz Llerena.
Na opinião de Juan Llerena, o que deveria ser estimulado é o diagnóstico pré-implantação. "E seria factível com o Brasil, pois não trabalharia com abortos mas você lidaria com uma tecnologia que tem um custo muito alto que é a fertilização in-vitro.
"Por exemplo, você tem uma criança com Down e quer ter outro filho e sabe que o risco da trissomia é alto, então você pode selecionar gametas antes de colocá-los no útero".
Essa idéia livraria as pessoas do problema legal que acontece freqüentemente no Brasil, onde o aborto é proibido.
"O testes pré-natais acontecem, no Brasil, como uma transgressão total dos modelos de saúde. A amniocentese e a biópsia do vilo corial (células placentárias) são oferecidas em clínicas privadas e, se vier um resultado adverso, esta mulher fica totalmente isolada pois a lei não a autoriza a fazer um aborto".
O estudo das anomalias genéticas, como a síndrome de Down que é caracterizada por um cromossomo extra no par 21, possibilita a compreensão de todos os seres humanos, explica Llerena.
"Foi só a partir das más formações congénitas que a gente passou a conhecer o genoma normal, que se criaram os diferenciais. O nascimento de uma pessoa com síndrome de Down proporciona uma marola tão forte que ela ou une ou separa casais. Esta marola se transforma num conceito de vida. E aí eu pergunto: a gente precisa ter um filho com Down para pensar nisso, para se ter um mínimo de sensibilidade?"
