Assim que os pais ficam sabendo que geraram um filho com a síndrome de Down, uma das primeiras perguntas que vem à cabeça é: "Mas como isso aconteceu?" Graças aos avanços no campo da genética, a ciência pode estar mais próxima de ter a resposta para esta questão. Para entender o que é nascer com trissomia 21, é preciso relembrar certos conceitos básicos de biologia.
O corpo humano é formado por uma coleção de células que formam os tecidos, o sangue e os órgãos. O núcleo de cada célula humana contém 46 pares de cromossomos, metade vindo do óvulo da mãe e a outra, do espermatozóide do pai.
Nos portadores da síndrome de Down, o 21º par de cromossomo tem três cromossomos, daí a terminologia médica para esta anomalia genética ser trissomia 21.
O que provoca o surgimento de um terceiro cromossomo no par 21 não é totalmente compreendido pela ciência. Só se sabe que acontece logo após a concepção, quando se dá o início do processo de divisão celular.
Formação cerebral
Este cromossomo a mais, por causa dos genes que carrega, acarreta uma presença maior de certas proteínas que afetam o desenvolvimento normal do feto.
Quais são exatamente estas proteínas e como elas afetam o metabolismo do ser humano também são questões a serem respondidas no futuro pela ciência.
O que se sabe é que as celulas do corpo de um feto com trissomia 21 não se dividem tão rapidamente quando deviam e, portanto, os bebês com Down tendem a ser menores que a média.
Além disso, a migração das células que formam diferentes partes do corpo é afetada, especialmente na formação do cérebro.
Cura
Quando o bebê com Down nasce, todas estas diferenças já estão presentes. O bebê, com menos células cerebrais e a formação do cérebro afetada, vai ter uma capacidade de aprendizado mais lenta.
Apesar de estas diferenças terem sido estabelecidas antes do nascimento e a medicina atualmente considerá-las irreversíveis, há cientistas e pesquisadores que acreditam que a terapia genética será capaz, um dia, de "curar" a síndrome de Down.
Mas a grande parcela de pesquisas em torno da trissomia 21 se concentra no entendimento de outras questões que ainda são um enigma para os médicos.
Entre elas estão o que detona o surgimento do terceiro cromossomo no par 21, porque as pessoas que nascem com a síndrome de Down têm mais chances de desenvolver doenças como o Mal de Alzheimer mais cedo que o resto da população e, ainda, se suplementos vitamínicos poderiam atenuar as dificuldades de aprendizado das pessoas que nasceram com esta anomalia genética.
